Поликистоз почек - симптомы и лечение

Поликистозная нефропатия (поликистоз почек) является наследственным заболеванием, характеризующимся образованием кист в почках, которые приводят к повреждению почечной паренхимы и вызывают хроническую почечную недостаточность (ХПН).
Этиология и патогенез: в зависимости от способа наследования различают два варианта заболевания:

Аутосомно-доминантный почечный поликистоз. Этот вариант встречается гораздо чаще - 1 случай на 1000. Клинически проявляется в возрасте от 30 до 50 лет. Также могут быть кисты в печени, поджелудочной железе, аневризмы мозговых артерий, дивертикулы ободочной кишки, недостаточность митрального клапана. В более чем 80% случаев имеется дефект в хромосоме 16, а в других случаях имеются аномалии в хромосоме 4.
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ПБП). Она регистрируется гораздо реже и связана с дефектом 6-й хромосомы. Клинически проявляется в раннем детстве. Сочетается с врожденным фиброзом печени. Большинство детей (70-90%) умирают в первые недели и месяцы после рождения из-за почечной, печеночной или дыхательной недостаточности.

Патологоанатомия: у пациентов с поликистозом размер и вес почек значительно увеличиваются. На поверхности почек имеется много кист размером от нескольких миллиметров до 6-7 см. Содержимое кист может быть прозрачным или темно-коричневатым.
Клиника: аутосомно-доминантная ПБП может быть бессимптомной в течение многих лет. Первые клинические проявления обычно выявляются в возрасте от 30 до 50 лет.

Наблюдаются следующие симптомы:

Тяжесть и боль в пояснице или животе. Начало боли связано с увеличением размера кист более 3 см. Пальпация обнаруживает увеличенную почку;
Наличие крови в моче (гематурия) и протеинурия;
Различной степени ХПН и гипертония;
Проявления кист печени. Они могут иногда вызывать обструкцию желчевыводящих путей с желтухой, но в основном протекают бессимптомно;
Головная боль, головокружение при наличии аневризм головного мозга;
Сердцебиение при пролапсе митрального клапана;
Кишечный дивертикулез. Он наблюдается у пациентов с хроническим гемодиализом. Может вызвать перфорацию толстой кишки.

Исследования:

1. Лабораторные анализы - у мочи низкий относительный вес, есть протеинурия и гематурия. Периферический анализ крови в норме.
Изучение ДНК может обнаружить наследование мутации гена.
2. Инструментальные исследования. УЗИ почек имеет решающее значение для диагностики. Множественные кисты обнаруживаются в обеих почках.
Кроме того, осуществляется венозная урография и компьютерная томография.
Осложнения: аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек приводит к ХПН с рядом осложнений:

инфекция кисты - протекает с картиной пиелонефрита;
разрыв кисты - тяжелая гематурия;
гипертония;
разрыв сосудистых аневризм головного мозга и инсульт;
перфорация кишечного дивертикула.

Диагноз

Следующая триада имеет большое значение для диагностики:

семейная история;
увеличенные почки с неровной поверхностью при пальпации;
подтвержденные ультразвуком кисты обеих почек.

Дифференциальный диагноз: диагностика поликистоза почек несложна, но иногда ее следует отличать от:

других почечно-кистозных заболеваний;
опухоли почки.

Лечение: нет этиологического лечения ПБП. Основная цель - замедлить прогрессирование почечной недостаточности. Существует медикаментозное лечение артериальной гипертонии, инфекции мочевыводящих путей. Осуществляется низкобелковый режим при азотемии.
В случае терминальной ХПН - хронический гемодиализ.
Трансплантация почки может проводиться у пациентов с поликистозом почек в возрасте до 50-55 лет.
Хирургическое удаление почки может быть необходимо из-за сильного кровотечения, гнойной кисты, злокачественной дегенерации.
Прогноз: прогноз аутосомно-доминантного почечного поликистоза зависит от скорости ухудшения почечной функции.
Источник: https://uro-info.ru/